Вернуться на главную страницу

Обнаружены десятки генов, связанных с развитием аутизма

2014-10-29   Версия для печати

Учёные Университета Сан-Франциско, а также более 50 лабораторий по всему миру сообщили о находке десятков ранее не отмеченных генов, вовлечённых в развитие аутизма. Исследование показывает, что редкие мутации в этих генах оказывают влияние на нейронные сети в мозге и нарушают механизмы общей активности других генов.

В двух новых статьях журнала Nature речь идет о связи с аутизмом более 100 генов. 60 из них с вероятностью более 90% являются составляющими риска развития аутизма. Совокупность мутаций, найденная в этой работе является «новоявленной», то есть все они спонтанно появляются в сперматозоидах или яйцеклетках родителей.

Изученные гены подразделяются на 3 класса: участвующие в формировании и работе синапсов (контактные участки между нейронами); регулирующие процесс транскрипции (формирование из ДНК инструкции для синтеза белка); регулирующие упаковку и конденсацию ДНК в хроматин (определяет активность «чтения» генов).

Одно из исследований взяло данные из коллекции образцов ДНК около 3000 семей с больным аутистом (Simons Simplex Collection - SSC). Другое использовало данные Консорциума по секвенированию аутизма (ASC), основанного в Национальном Институте Ментального Здоровья США.

Учёные отмечают, что до этого было известно только 11 генов, мутации которых чётко связанны с развитием аутизма и в будущем это количество может превысить 1000. Это может обозначать необходимость такого же количества различных лечений, но предполагается, что всё это можно свести к узкому кругу затронутых механизмов и ограничиться несколькими стратегиями лечения.

Стоит добавить, что такое лечение способно повлиять только на биологические причины аутизма, а значит, лишь частично решить данную проблему. В США, где проводится большая часть вышеназванных исследований, привыкли умалчивать о социальных проблемах, также обуславливающих аутизм, и особенно о необходимости изменять общество коренным образом.

Оригиналы статей: dx.doi.org/10.1038/nature13772  ; dx.doi.org/10.1038/nature13908

По материалам medicalxpress.com

события+комментарии